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丙戊酸钠的适用人群与注意事项

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儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT):多见于 5-10 岁儿童,发作类型为单纯部分性发作(如口角抽搐、单侧面部麻木),多在夜间发作,脑电图显示中央颞区棘波,预后良好,青春期后多可自愈,无需长期服药。

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适用人群:明确致病基因突变的单基因遗传性癫痫患者,目前仅用于儿童难治性病例的临床试验。

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少数民族患者:吉林大学第一医院(民族遗传数据库支持)、哈医大一院少数民族医疗服务门诊。

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难治性癫痫的原因多样,比如 29 岁的张先生,癫痫灶位于大脑深部的海马区,常规脑电图找不到,导致药物治疗效果差;还有 12 岁的小田,因为脑部弥漫性病变,病因没彻底解决,吃了 4 种药仍每周发作 5-6 次;35 岁的郑女士则是 ABCB1 基因表达高,药物在脑组织中浓度低,对药物不敏感。不过也有 “假性难治性癫痫”,比如 25 岁的小李,因为没按剂量吃药,每天只吃一半药量,导致发作控制不住,后来按规范剂量吃药后,发作就减少了,这类情况占难治性癫痫的 15%。

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检查绿色通道:上海儿童医学中心为儿童患者开设脑电图、MRI 检查绿色通道,一般 3 个工作日内可完成检查并出结果。

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癫痫种类多,发作表现、治疗、预后都不一样,2017 年国际抗癫痫联盟(ILAE)从 “发作形式”“病因”“综合征” 分类,精准分型才能对症治疗。

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癫痫病并非不治之症,但治愈效果存在个体差异,核心取决于病因、发作类型、治疗时机及患者依从性,且需明确 “临床治愈” 与 “根治” 的区别。从临床数据来看,约 70%-80% 的患者在接受规范治疗(如精准用药、必要时手术)后,可实现发作控制;其中,近 50% 的患者在持续无发作 2-5 年、脑电图检查正常且病因无持续影响(如无脑部器质性病变残留)时,经神经科医生综合评估后,可逐步减药直至停药,达到临床治愈标准,后续复发率低于 10%。

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明确病因很重要,比如小琪因为是 SCN1A 基因突变,医生避开了加重病情的药物,选用左乙拉西坦,效果很好;老陈因为脑梗死引发癫痫,医生在治疗癫痫的同时,也控制他的血压、血糖,减少脑梗死复发风险;张先生因为低血糖引发癫痫,以后他都会随身携带糖果,避免低血糖。医生会根据年龄选检查,比如小孩先查基因、脑部发育,老人重点查脑血管疾病、肿瘤,成人全面查脑部、代谢、免疫。常用检查有脑电图、头颅 MRI、血液检查、基因检测,必要时做腰椎穿刺,比如小陈怀疑自身免疫性脑炎,做了腰椎穿刺后确诊,及时治疗后效果好。

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特色服务:开设 “老年癫痫专病门诊”,提供药物调整、认知评估、跌倒预防全周期服务;针对东北冬季寒冷导致的老年患者出行不便,推出 “远程脑电图监测” 服务,患者在家即可完成长程脑电图检查,医生远程判读结果并调整用药。

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青少年肌阵挛癫痫(JME):发病年龄 12-18 岁,多与遗传因素相关,常表现为清晨肌阵挛发作,可合并全面性强直 - 阵挛发作。国际多中心研究(ILAE-JME 研究,2024)显示,此类患者经丙戊酸钠、左乙拉西坦等药物治疗后,85% 以上患者发作可完全控制,但停药复发率高达 70%,因此需长期小剂量药物维持(通常需服药至 30 岁以后)。例如 16 岁女孩王某,确诊 JME 后服用丙戊酸钠,发作完全控制,目前 22 岁仍维持小剂量用药,正常就读大学,无发作及药物副作用。

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继发性癫痫的病因多,脑部疾病最常见。比如 65 岁的老陈,脑梗死 1 年后出现癫痫,因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧;70 岁的老林,脑子里长了脑膜瘤,肿瘤刺激大脑皮层引发癫痫;28 岁的小吴,车祸后脑挫伤,3 个月后出现癫痫发作;35 岁的王女士,病毒性脑炎治好后,留下了脑组织炎症后遗症,引发癫痫。全身性疾病也会导致继发性癫痫,比如 40 岁的张先生,一次低血糖(血糖 2.0mmol/L)时出现癫痫发作,补充葡萄糖后就没再发作;50 岁的刘女士,尿毒症晚期时出现癫痫,透析后病情稳定,癫痫也没再发作;32 岁的小李,喝多了酒精急性中毒,出现癫痫发作,醒酒后就好了;29 岁的小陈,自身免疫性脑炎导致癫痫,用了糖皮质激素治疗后,脑炎好了,癫痫也控制住了。

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专家门诊预约:可通过 “贵州健康码” 微信公众号、“健康贵州 12320” APP 或医院官方平台预约,贵州医科大学附属医院刘健教授、贵阳市儿童医院张红教授等专家门诊需提前 1-2 个月预约;

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合并基础疾病患者:广西医科大学第一附属医院神经内科(联合心血管、内分泌科协同治疗)。

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难治性癫痫患者:优先选择中国医科大学附属第一医院(LITT/SEEG 微创治疗)、吉林大学第一医院(基因检测 + MDT 评估);