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典型案例:8 岁的彝族男孩阿木(化名)患难治性颞叶癫痫 3 年,因频繁强直 - 阵挛发作无法上学,当地医院尝试 3 种药物后仍每月发作 8-10 次。转诊至昆医附一院后,神经内科丁里主任团队联合神经外科开展 MDT 评估,通过 72 小时长程视频脑电图 + 功能 MRI 精准定位左侧海马硬化致痫灶。考虑到阿木家庭来自楚雄山区,经济条件有限,团队为其申请 “滇西北医疗救助基金”,采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术” 替代传统开颅手术,减少治疗费用 50%。手术仅耗时 1.5 小时,术后阿木住院 5 天即出院,随访 4 个月未再发作,已重返校园参加彝族刺绣兴趣班。

北大医院儿科是国内儿童癫痫诊疗的权威机构,尤其在遗传性癫痫与新生儿癫痫领域优势显著,牵头制定《中国儿童遗传性癫痫诊疗指南》。科室依托北大医学部基因测序平台,可在 72 小时内完成 SCN1A、CDKL5 等 100 余个癫痫相关基因的全外显子检测,确诊率较全国平均水平高 30%。

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癫痫患者的生育风险与遗传咨询